알파게놈 아틀라스 공개: 구글 딥마인드의 인간 유전체 변이 예측 지도 발표

주장구글 딥마인드는 인간 유전체에서 발생 가능한 약 90억 개의 단일 문자 변이가 신체 내에서 어떤 작용을 할지 예측하는 알파게놈 아틀라스를 공개했습니다. 이 프로젝트는 방대한 유전적 변이 속에서 질병과 관련된 핵심 변이를 연구자들이 신속하게 식별하도록 돕습니다.

팩트인간 유전체는 약 30억 개의 디엔에이 문자로 구성되며, 개인마다 수백만 개의 미세한 변이가 존재합니다. 90억 개의 가능한 변이를 모두 실험실에서 검증하는 것은 불가능하므로 예측 데이터셋이 필수적입니다.

팩트알파게놈 아틀라스는 1페타바이트 규모의 데이터를 포함하며, 이는 단백질 구조 예측 모델인 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 큽니다. 각 변이당 평균 2만7000개의 개별 예측 값을 사전에 계산하여 제공합니다.

주장이번 모델은 단백질 설계도가 없는 유전체의 98퍼센트 영역인 비암호화 구간을 분석하는 데 유용합니다. 이 영역은 유전자의 활성 시점과 조직을 결정하는 스위치 역할을 하며, 질병 관련 변이가 이곳에 집중되어 있습니다.

팩트딥마인드는 수천 개의 예측 값을 하나의 숫자로 요약한 알파게놈 변이 영향 점수를 개발했습니다. 이 점수는 신경망을 통해 알파게놈 예측치와 알파미스센스 모델, 그리고 진화적 보존도를 결합하여 산출됩니다.

교차검증알파게놈 변이 영향 점수는 기존 벤치마크 도구인 캐드보다 적은 18개의 입력 특성만을 사용하지만, 임상적으로 분류된 변이 테스트에서 우수한 성능을 보입니다. 다만 일부 작업에서는 기존 도구가 여전히 앞서는 결과를 보이기도 합니다.

팩트희귀 질환을 앓는 아동의 사례에서 알파게놈 변이 영향 점수는 기존에 불분명했던 디엔엠원 유전자 변이를 질병 원인 후보 1위로 지목했습니다. 해당 변이는 뇌 조직에서만 발현되는 유전자 버전에 영향을 미쳐 기존 혈액 검사로는 발견이 어려웠습니다.

주장알파게놈 아틀라스는 인구 집단 연구의 통계적 유의성을 높이는 데 기여합니다. 희귀 변이들을 유사한 작용을 하는 그룹으로 묶어 분석함으로써, 기존 필터링 방식보다 유전적 변이와 단백질 수치 간의 연관성을 22퍼센트 더 많이 발견했습니다.

교차검증딥마인드는 알파게놈이 모든 세포 유형을 파악하지 못하며, 다른 조절 단백질의 양에 따른 복합적인 효과는 놓칠 수 있다고 밝혔습니다. 따라서 이 도구는 진단의 최종 근거가 아닌 연구를 위한 보조적 증거로 활용되어야 합니다.

팩트현재 알파게놈 아틀라스는 비상업적 용도로 웹 포털과 응용 프로그램 프로그래밍 인터페이스를 통해 공개되었으며, 앞으로 구글 클라우드를 통해 상업용 버전이 출시될 예정입니다. 연구자들은 이를 통해 유전체 내 2601개의 반복적인 짧은 디엔에이 패턴을 식별합니다.

출처더 디코더(https://the-decoder.com/deepminds-alphagenome-atlas-maps-every-possible-dna-change-in-the-human-genome/)의 보도를 교차 검증했습니다.